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該成果是由武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科中心沈吟副教授與美國(guó)愛(ài)因斯坦醫(yī)學(xué)院合作完成。這也是迄今為止中國(guó)眼科學(xué)界首次在著名綜合性國(guó)際刊物上發(fā)表原創(chuàng)性論文。沈吟為論文的第一作者和通訊作者，享有獨(dú)立的知識(shí)產(chǎn)權(quán)。
先天性靜止性夜盲是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病，患者白天視力正常，但在夜晚或暗環(huán)境下視力很差或完全看不見(jiàn)東西，因此對(duì)于黑暗極度恐懼。此外患者的視野、眼底都會(huì)有異常改變，并具有高度遺傳性。該疾病一直是困擾國(guó)際眼科學(xué)界的重大難題，其發(fā)病機(jī)制尚未明確，對(duì)該疾病的治療也頗為棘手。
沈吟副教授所開(kāi)展的此項(xiàng)研究，利用視網(wǎng)膜薄片膜片鉗技術(shù)結(jié)合轉(zhuǎn)基因動(dòng)物和鈣成像技術(shù)，闡明了視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞在黑暗中通過(guò)釋放谷氨酸激活下游雙極細(xì)胞樹(shù)突上的谷氨酸受體，導(dǎo)致G蛋白βγ亞基關(guān)閉TRPM1通道。在光照情況下βγ抑制作用解除，導(dǎo)致TRPM1通道開(kāi)放，產(chǎn)生對(duì)光反應(yīng)。這一研究結(jié)果不僅闡明了一項(xiàng)懸而未決的視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞對(duì)光信號(hào)傳遞機(jī)制，同時(shí)也為未來(lái)采用基因手段治療先天性靜止性夜盲提供了堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。
早在2009年，沈吟就在世界上首次提出，視網(wǎng)膜上蛋白質(zhì)離子通道TRPM1的缺陷是導(dǎo)致先天性夜盲癥的原因，相關(guān)論文在國(guó)際著名雜志《Journal of Neuroscience》（神經(jīng)科學(xué)雜志）上發(fā)表（IF＝7.4）。這一原創(chuàng)性的重大科研成果轟動(dòng)了全球眼科學(xué)界，被同行專家廣泛引用高達(dá)64次。她由此贏得美國(guó)科學(xué)院院士、全球視網(wǎng)膜電生理的奠基人John Dowling教授在2009年美國(guó)眼科年會(huì)上向她鄭重致敬。此次發(fā)表的論文研究成果則進(jìn)一步找到了這一通道的傳遞機(jī)制。
